Rasa syukur yang dalam penulis sampaikan ke hadiran
Tuhan Yang Maha Pemurah, karena berkat
kemurahanNya makalah dapat penulis selesaikan sesuai yang diharapkan.Dalam
makalah ini kami membahas tentang “Katabolisme protein dan asam
amino dan penyakit gangguan metabolisme protein”.
Makalah ini dibuat dalam rangka memenuhi syarat tugas dari mata
kuliah Biokimia Makalah ini memaparkan
tentang pengertian katabolisme protein dan asam amino dan penyakit yang terjadi akibat
terganggunya metabolisme protein.
Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas kepada pembaca.
Walaupun makalah ini memiliki kelebihan dan kekurangan. Penulis mohon untuk saran dan
kritiknya agar dapat memperbaiki makalah ini untuk kedepannya.
Atas perhatian pembaca,penulis mengucapkan terima kasih.
Medan, 03
April 2013
Kelompok 4
Protein
merupakan suatu zat makanan yang amat penting bagi tubuh,karena zat ini di
samping berfungsi sebagai bahan bakar dalam tubuh,juga berfungsi sebagai zat
pembangun dan pengatur.protein adalah asam-asam amino yang mengandung
unsure-unsur C,H,O dan N yang tidak dimiliki oleh lemak atau
karbohidrat.Molekul protein mengandung pula fosfor,belerang,dan ada jenis
protein yang mengandun unsur logm seperti besi dan tembaga.
Kata
tersebut protein datang dari kata Yunani ("prota"), yang berarti
"arti penting yang utama." Protein-protein pertama digambarkan dan
yang dinamai oleh ahli kimia Swedish Jöns Jakob Berzelius dalam 1838.
Bagaimanapun, peran yang pusat dari protein-protein tinggal di dalam
organisma-organisma tidak secara penuh diakui sampai 1926, ketika Yakobus B.Sumner
menunjukkan bahwa urease enzim adalah suatu protein. Protein yang pertama adalah hormon insulin, oleh
Frederick Sanger, yang menang Hadiah Nobel untuk prestasi ini dalam 1958.
Struktur-struktur protein yang pertama
dimasukkan hemoglobin dan mioglobin, oleh Max Perutz dan Tuan Yohanes
Cowdery Kendrew, berturut-turut, dalam 1958. Tiga struktur dimensional
kedua-duanya protein-protein pertama ditentukan oleh analisa diffraction sinar
x; Perutz dan Kendrew bersama mendapat
1962 Hadiah Nobel di Chemistry untuk penemuan-penemuan ini.
Adapun tujuan
penulisan makalah ini adalah:
·
agar mahasiswa mengetahui katabolisme
protein dan asam amino
·
agar mahasiswa mengetahui
penyakit yang terjadi karena gangguan metabolisme protein
Protein
merupakan suatu zat makanan yang amat penting bagi tubuh,karena zat ini di
samping berfungsi sebagai bahan bakar dalam tubuh,juga berfungsi sebagai zat
pembangun dan pengatur.protein adalah asam-asam amino yang mengandung
unsure-unsur C,H,O dan N yang tidak dimiliki oleh lemak atau
karbohidrat.Molekul protein mengandung pula fosfor,belerang,dan ada jenis
protein yang mengandun unsur logam seperti besi dan tembaga.
Sebagai zat pembangun protein merupakan bahan
pembentuk jaringan-jaringan baru yang selalu terjadi di dalam tubuh.Pada masa
pertumbuhan proses pembentukan jaringan terjadi secara besar-besaran.Protein
juga mengganti jaringan yang rusak dan perlu dirombak.Fungsi utama protein di
dalam tubuh adalah untuk membentuk jaringan baru dan mempertahankan jaringan
yang tela ada.
Dalam
kehidupan protein memegang peranan yang penting pula, inilah contoh penting
protein:
1.
Katalis enzimatik
Hampir semua
reaksi kimia dalam sistem biologi dikatalis oleh makromolekul spesifikyang
disebut enzim. Sebagia reaksi seperti hidrasi karbon dioksida bersifat
sederhana, sedangkan reaksi lainnya seperti replikasi kromosom sangat rumit.
Enzim mempunyai daya katalik yang sangat besar, umumnya meningkatkan kecepatan
reaksi sampai jutaan kali. Transformasi kimia in vivo sukar berlangsung tanpa
kehadiran enzim. Ribuan enzim telah diketahui sifatnya dan banyak diantaranya
telah dapat dikristalisasi. Fakta menunjukan bahwa hampir semua enzim yang
dikenal adalah protein. Jadi protein merupakan pusat dalam menetapkan pola transformasi
kimia dalam sistem biologis.
2.
Transport dan penyimpanan
Berbagai
molekul dan ion ditransport oleh protein spesifik. Misalnya transport oksigen
dalam eritrosit oleh hemoglobin; dan mioglobin suatu protein sejenis
metransport oksigen dalam otot. Besi dalam plasma darah terikat pada transferin
dan disimpan dalam hati dalam bentuk kompleks dengan feritin, dan protein yang
lain lagi.
3.
Koordinasi gerak
Protein
merupakan komponen utama dalam otot. Kontraksi otot berlangsung akibat pergeseran
dua jenis filamen protein. Contoh lain adalah pergerakan kromosom pada proses
mitosi dan gerak sperma oleh flagela.
4.
Penunjang mekanis
Ketegangan
kulit dan tulang disebabkan oleh adanya kolagen yang merupakan protein fibrosa.
5.
Proteksi imun
Antibodi
merupakan merupakan protein yang sangat spesifik dan dapat mengenal serta
berkombinasi dengan benda asing seperti virus, bakteri dan sel yang berasal
dari organisme lain. Protein berperan penting untuk membedakan “aku” dan bukan
“aku”.
6.
Membangkitkan dan menghantar inpuls saraf
Respon sel
saraf terhadap rangsang sesifik diperantarai oleh protein reseptor. Misalnya
rodopsin suatu protein yang sensitif terhadap cahaya ditemukan pada sel batang
retina. Protein reseptor yang dipicu oleh molekul kecil spesifik seperti
asetlkolin, berperan dalam trasnmisi inpuls saraf pada sinaps yang
menghubungkan sel-sel saraf.
7.
Pengaturan tumbuhan dan diferensiasi
Pengaturan
urutan ekspresi informasi genetik sangat penting bagi pertumbuhan yang beraturan
serta diferensiasi sel. Hanya bagian kecil genom dalam sel yang akan
diekspresikan pada suatu saat. Pada bakteri, protein reseptor merupakan elemen
pengatur yang penting untuk meredam spesifik suatu DNA dalam suatu sel. Pada
organisme tingkat tinggi, pertumbuhan dan difrensiasi diatur oleh protein
faktor pertumbuhan. Misalnya, faktor pertumbuhan saraf mengendalikan
pwertumbuha jaringan saraf . aktifitas sel-sel yang berbeda pada organisme
multi sel dikoordinasi oleh hormon. Banyak hormon seprti insulin dan TSH
(Thyroid-stimulating hormone) merupakan protein. Protein dalam sel berperan
dalam penguras arus energi dan unsur-unsur.
Asam amino adalah sembarang senyawa organic yang
memiliki gugus fingsional karboksil (-COOH) dan anima (biasanya -NH2).
Dalam biokimia seringkali pengertiannya dipersempit: keduanya terikat pada satu
atom karbon (C) yang sama (disebut atom C
"alfa" atau α). Gugus karboksil
memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan sifat basa. Dalam bentuk larutan, asam amino bersifat amfoterik :
cenderung menjadi asam pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam.
Perilaku ini terjadi karena asam amino mampu menjadi zwitter-ion. Asam amino termasuk golongan senyawa yang paling banyak
dipelajari karena salah satu fungsinya sangat penting dalam organisme, yaitu sebagai
penyusun protein.
Metabolisme Asam Amino
Metabolisme asam amino adalah salah satu senyawa
yang ada didalam tubuh makhluk hidup yang diantaranya hewan dan manusia yang
berguna untuk sebagai sumber bahan utama pembentukan protein dalam tubuh.
Asam amino adalah sembarang senyawa organik yang
memiliki gugus fungsional karboksil (-COOH) dan amina (biasanya -NH2). Dalam
biokimia seringkali pengertiannya dipersempit: keduanya terikat pada satu atom
karbon (C) yang sama (disebut atom C "alfa" atau α). Gugus karboksil memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan
sifat basa. Dalam bentuk larutan, asam amino bersifat amfoterik: cenderung
menjadi asam pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam. Perilaku ini
terjadi karena asam amino mampu menjadi zwitter-ion. Asam amino termasuk
golongan senyawa yang paling banyak dipelajari karena salah satu fungsinya
sangat penting dalam organisme, yaitu sebagai penyusun protein.
Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat
empat gugus: gugus amina (NH2), gugus karboksil (COOH), atom hidrogen (H), dan
satu gugus sisa (R, dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping
yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya.
Atom C pusat tersebut dinamai atom Cα ("C-alfa") sesuai
dengan penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu atom C yang berikatan
langsung dengan gugus karboksil. Oleh karena gugus amina juga terikat pada atom
Cα ini, senyawa tersebut merupakan asam α-amino.
Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai
samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam
amino bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika polar, dan hidrofobik
jika nonpolar.
Karena atom C pusat mengikat empat gugus yang berbeda, maka asam
amino kecuali glisina memiliki isomer optik: l dan d. Cara sederhana untuk
mengidentifikasi isomeri ini dari gambaran dua dimensi adalah dengan
"mendorong" atom H ke belakang pembaca (menjauhi pembaca). Jika
searah putaran jarum jam (putaran ke kanan) terjadi urutan
karboksil-residu-amina maka ini adalah tipe d. Jika urutan ini terjadi dengan
arah putaran berlawanan jarum jam, maka itu adalah tipe l. (Aturan ini dikenal
dalam bahasa Inggris dengan nama CORN, dari singkatan COOH - R - NH2).
Pada umumnya, asam amino alami yang dihasilkan eukariota merupakan
tipe l meskipun beberapa siput laut menghasilkan tipe d. Dinding sel bakteri
banyak mengandung asam amino tiped.
Protein merupakan polimer yang tersusun dari asam amino sebagai
monomernya. Monomer-monomer ini tersambung dengan ikatan peptida, yang mengikat
gugus karboksil milik satu monomer dengan gugus amina milik monomer di
sebelahnya. Reaksi penyambungan ini (disebut translasi) secara alami terjadi di
sitoplasma dengan bantuan ribosom dan tRNA.
Pada polimerisasi asam amino, gugus -OH yang merupakan bagian gugus
karboksil satu asam amino dan gugus -H yang merupakan bagian gugus amina asam
amino lainnya akan terlepas dan membentuk air. Oleh sebab itu, reaksi ini
termasuk dalam reaksi dehidrasi. Molekul asam amino yang telah melepaskan
molekul air dikatakan disebut dalam bentuk residu asam amino.
Karena asam amino memiliki gugus aktif amina dan karboksil
sekaligus, zat ini dapat dianggap sebagai sekaligus asam dan basa (walaupun pH
alaminya biasanya dipengaruhi oleh gugus-R yang dimiliki). Pada pH tertentu
yang disebut titik isolistrik, gugus amina pada asam amino menjadi bermuatan
positif (terprotonasi, –NH3+), sedangkan gugus karboksilnya menjadi bermuatan
negatif (terdeprotonasi, –COO-). Titik isolistrik ini spesifik bergantung pada
jenis asam aminonya. Dalam keadaan demikian, asam amino tersebut dikatakan
berbentuk zwitter-ion. Zwitter-ion dapat diekstrak dari larutan asam amino
sebagai struktur kristal putih yang bertitik lebur tinggi karena sifat
dipolarnya. Kebanyakan asam amino bebas berada dalam bentuk zwitter-ion pada pH
netral maupun pH fisiologis yang dekat netral.
Struktur asam amino secara umum adalah satu atom
C yang mengikat empat gugus: gugus amino (NH2), gugus
karboksil (COOH), atom hydrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari residue)
atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino
dengan asam amino lainnya.
Atom C pusat tersebut dinamai atom Cα
("C-alfa") sesuai dengan penamaan senyawa bergugus karboksil, yaitu
atom C yang berikatan langsung dengan gugus karboksil. Oleh karena gugus amina
juga terikat pada atom Cα ini, senyawa tersebut merupakan asam
α-amino.
Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan
sifat kimia rantai samping tersebut menjadi empat kelompok. Rantai samping
dapat membuat asam amino bersifat asam lemah, basa lemah, hidrofilik jika
polar, dan hidrofobik jika nonpolar.
Asam-asam amino tidak dapat disimpan oleh tubuh. Jika
jumlah asam amino berlebihan atau terjadi kekurangan sumber energi lain
(karbohidrat dan protein), tubuh akan menggunakan asam amino sebagai sumber
energi. Tidak seperti karbohidrat dan lipid, asam amino memerlukan pelepasan
gugus amin. Gugus amin ini kemudian dibuang karena bersifat toksik bagi tubuh.
Katabolisme asam amino sebagai berikut:
1. Transaminasi
Transaminasi
adalah Proses katabolisme asam amino
berupa pemindahan gugus amino darisuatu asam amino ke senyawa lain
(keto. Asam piruvat, ketoglutarat atau oksaloasaetat). Sehingga (keto) senyawa
tersebut dirubah menjadi asam amino, Sedangkan asam amino dirubah menjadi
senyawa keto) , secara skematik digambarkan sebagai berikut:
Alanin + α-ketoglutarat ↔ piruvat
+ glutamate
Gambar:
2. Deaminasi
Oksidatif
Deaminasi oksidatif adalah proses pemecahan
(hidrolisis) asam amino menjadi
asam keto dan ammonia (NH4+). Secara skematik digambarkan sebagai berikut:
·
Penguraian kerangka karbon asam
amino
Terdapat
20 asam amino di dalam protein yang memiliki kerangka karbon yang berbeda
sehingga terdapat 20 lintas katabolic yang berbeda untuk penguraiannnya,
Lintas
katabolik ke 20 asam amino ini menyatu membentuk hanya 5 produk, semuanya
memasuki SAS untuk menyempurnakan oksidasi senyawa ini menjadi CO2, dan H2O.
Sepuluh
asam amino yaitu alanin,treonin,glisin,serin,sistein,fenil
alanin,tirosin,leusin,lisin dan triptofan diuraikan menjadi asetil-Ko-A. Empat
asam amino yaitu arginin, histidin,glutamine dan prolin diubah menjadi
α-ketoglutarat. Tiga asam amino yaitu isoleusin,metionin dan valin diubah
menjadi suksinin-Ko-A, dua asam amini yaitu aspartat dan asparagin diubah
menjadi oksaloasetat dan dua asam amino yaitu fenil alanin dan tirosin
diuraikan menjadi fumarat.
SIKLUS UREA
PROSES SIKLUS UREA
Tahapan Siklus Urea :
REAKSI 1 : Sintesis KarbamilFosfat
Dalam reaksi pembentukan karbami l fosfatini, 1 mol
amonia bereaksi dengan 1 mol karbondioksida dengan bantuan enzim karbamil
fosfat sintetase. Reaksi ini membutuhkan energi, karenanya reaksi ini
melibatkan 2 mol ATP yang diubah menjadi ADP.
CO₂ + NH₂ + 2 ATP ⇒
karbomil fosfat + H₃PO4 + 2ADP
REAKSI 2 : Pembentukan Sintrulin
Dalam reaksi ini bagian karbamil bergabung dengan
ornitil dan memisahkan gugus fosfat. Sebagai katalis pembentukan sitrulin
adalah transkabamilase yang terdapat pada bagian mitrokondria sel hati.
Ornitin + karbomil
fosfat ⇒
sintrulin + H₃PO4
REAKSI 3 : Pembentukan Asam Argininosuksinat
Dalam proses ini, sitrulin bereaksi dengan asam
aspartate membentuk asam argininesuksinat. Reaksi ini berlangsung dengan
bantuan enzim argininesubsinat sintetase. Dalam reaksi tersebut ATP merupakan
sumber energi dengan jalan melepaskan gugus fosfat dan berubah menjadi AMP .
REAKSI 4 : Penguraian Asam Argininosuksinat
Dalam reaksi ini asam argininesuksinat diuraikan menjadi arginine
dan asam fumarat. Reaksi ini berlangsung dengan bantuan enzim
argininesuksinase, suatu enzim yang terdapat dalam hati dan ginjal.
Arginino suksinat
⇒
fumarat + arginin
REAKSI 5 ; Penguraian Arginin
Reaksi terakhir ini melengkapi tahap reaksi pada siklus
urea. Dalam reaksi ini arginine diuraikan menjadi urea dan ornitin.Enzim yang
bekerja sebagai katalis dalam reaksi penguraian ini arginase yang
terdapat dalam hati. Ornitin yang terbentuk dalam reaksi hidrolisis ini
bereaksi kembali dengan karbamilfosfat untuk membentuk sitrulin.
Demikian seterusnya reaksi berlangsung secara
berulang-ulang merupakan suatu siklus. Adapun urea yang terbentuk dikeluarkan
dari tubuh melalui urine.
Arginin
⇒
ornitin + urea
Gambar :
PERANAN SIKLUS UREA DALAM TUBUH
Asam amino yang berasal protein dalam makanan diabsorsi
melalui transpor aktif dan dibawa ke hati. Di hati, asam amino disintesis
menjadi molekul protein atau dilepas ke dalam sirkulasi untuk ditranspor ke
dalam sel lain. Setelah memasuki sel-sel tubuh, asam amino bergabung dengan
ikatan peptida untuk membentuk protein seluler yang dipakai untuk pertumbuhan
dan regenerasi jaringan. Hanya ada sedikit simpanan asam amino dalam sel-sel
tubuh, kecuali sel-sel hati. Protein intraseluler tubuh sendiri terus
terhidrolisis menjadi asam amino dan disintesis ulang menjadi protein. Asam
amino dari makanan dan asam amino
dari penguraian protein intraseluler membentuk kelompok
asam amino utama yang memenuhi kebutuhan tubuh.
Penguraian asam amino untuk energi berlangsung di hati.
Jika sel telah mendapatkan protein yang mencukupi kebutuhannya, setiap asam
amino tambahan akan dipakai sebagai energi atau disimpan sebagai lemak. Urea
tidak diputus oleh enzim manusia. Namun, bakteri, termasuk bakteri yang
terdapat dalam saluran cerna manusia, dapat memutuskan urea menjadi amonia dan
CO₂. (urease, enzim yang mengkatalisis reaksi ini, merupakan enzim
pertama yang dapat dikristalisasi).
Sampai tahap tertentu, manusia mengekskresikan urea ke
dalam usus dan air liur. Bakteri usus mengubah urea menjadi amonia. Amonia ini
serta amonia yang dihasilkan oleh reaksi bakteri lain di dalam usus, diserap masuk
ke dalam vena porta hepatika. Dalam keadaan normal, amonia ini diekstrasi oleh
hati dan diubah menjadi urea.
·
Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer
Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang
berlebihan. Ekresi terus menerus oksalat dalam urin yang tinggi, yang tidak ada
hubunganya dengan intake oksalat dalam makanan, oksalat yang berlebihan berasal
dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat dihubungkan
dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya
menjadi glisin dengan transaminasi.
·
Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam
amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan
pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat
memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang
mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak
anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke
dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada
orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat
pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam
jumlah yang sedikit
pada.sereal,sayuran.dan,buah-buahan.
·
Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu
kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan
ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi
jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin,
dalam urin.
·
Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan
metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase
asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang mengubah asam homogentisat ini,
mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik
heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada
kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
·
Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan
seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat
menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.
·
Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang
diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah
blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan
(defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak
menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi
histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi
histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti
kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang
mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.
·
Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam
amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit
hati kronis atau gangguan ginjal. .
·
Penyakit Hidroksiprolinemia
Tidak adanya enzim yang
mengkatalisa perubahan 4hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-hidroksi
karboksilat. Gejala klinisnya yaitu retardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam plasma,
ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine yang banyak.
·
Penyakit Hiperlisinemia
Hiperlisinemia adalah Suatu keadaan yang
ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma yang mencolok dan dapat terjadi
sebagai gangguan menetap/ periodik.
·
Penyakit Hiperlisinemia persisten
Hiperlisinemia persisten adalah gangguan
resesif autosom yang jarang terjadi. Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh
defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat reduktase/system sakaropin
dehidrogenase yang lazim ada.
·
Penyakit Sistinuria
Sistinuria adalah suatu penyakit yang
jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke
dalam air kemih dan seringkali menyebabkan
pembentukan.batu.sistin.didalam.saluran.kemih.
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti.dia.memiliki.1.gen.yang.normal.dan.1.gen.yang.abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti.dia.memiliki.1.gen.yang.normal.dan.1.gen.yang.abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
·
Penyakit Sistinosis
Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi
abnormalitas pada zat cystine. Penyakit
ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya.
Sistinosis / Cysitinosis merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi
dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel
akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.
·
Penyakit Homosistinuria
Homosistinuria.adalah.sebagai.akibat.defek.pembentukan.metilkobalamin.
Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis
reaksi metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan
homosistinuria tidak
dapat.melakukan.metabolisme.asam.amino.homocysteine,dimana.dengan.adanya.produk
sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan.atau.hebat,.bergantung.pada.cacat.enzim.tertentu.
·
Penyakit Hipervalinemia
Hipervalinemia, juga
disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang. Metabolik
memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga asam
amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini
ditandai dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang
disebut valin karena kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan
untuk metabolisme (pemecahan) dari valin. Metabolit yang menumpuk semua asam
organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan dalam urin.
·
Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan di mana
tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino)
dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni
bayi yang terkena dampak.
Dimulai pada awal masa
bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah,
kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak
diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan
kematian
·
Penyakit Intermitent branched chain ketonuria
Karena
kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan
kencing yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple.
·
Penyakit Isovalericacidemia
Isovaleric asidemia adalah gangguan
langka di mana tubuh tidak mampu memproses protein tertentu dengan benar. Hal
ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang merupakan kondisi yang
mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam
organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin
(aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan
masalah kesehatan yang serius.
Biasanya, tubuh memecah
protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang disebut asam amino.
Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk
pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat
memadai dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut
leusin.
·
Penyakit Hartnup’s disease
Hartnup penyakit
(juga dikenal sebagai "Pellagra seperti dermatosis," dan
"Hartnup gangguan") adalah autosomal resesif metabolik gangguan yang mempengaruhi penyerapan
nonpolar asam amino (terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya ,
diubah menjadi Serotonin , melatonin dan Niasin ). Niacin adalah prekursor nikotinamida , sebuah komponen penting dari NAD
+. Gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada kromosom 5 .
Hartnup penyakit adalah
gangguan resesif autosomal disebabkan oleh gangguan netral (yaitu,
monoaminomonocarboxylic) asam amino transportasi di membran brush border apikal
dari usus kecil dan tubulus proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan
kulit pellagralike, ataksia serebelar, dan aminoaciduria bruto.
Protein
merupakan suatu zat makanan yang amat penting bagi tubuh,karena zat ini di
samping berfungsi sebagai bahan bakar dalam tubuh,juga berfungsi sebagai zat
pembangun dan pengatur.protein adalah asam-asam amino yang mengandung
unsure-unsur C,H,O dan N yang tidak dimiliki oleh lemak atau karbohidrat
Metabolisme asam amino adalah salah satu senyawa
yang ada didalam tubuh makhluk hidup yang diantaranya hewan dan manusia yang
berguna untuk sebagai sumber bahan utama pembentukan protein dalam tubuh.
Protein merupakan polimer yang tersusun dari asam amino sebagai monomernya.
Monomer-monomer ini tersambung dengan ikatan peptida, yang mengikat gugus
karboksil milik satu monomer dengan gugus amina milik monomer di sebelahnya
Asam-asam amino tidak dapat disimpan oleh tubuh. Jika jumlah asam
amino berlebihan atau terjadi kekurangan sumber energi lain (karbohidrat dan
protein), tubuh akan menggunakan asam amino sebagai sumber energi.
